Malformazioni renali

Malformazioni

Le anomalie dell’alto apparato urinario comprendono una serie di molteplici malformazioni, che vanno dalla completa assenza all’abnorme localizzazione, orientamento e morfologia del rene, così come le variazioni del sistema collettore e dell’apparato vascolare.

Classificazione delle anomalie del rene:

• Anomalie di numero
• Anomalie di struttura
• Anomalie di posizione
• Anomalie di forma
• Anomalie di rotazione
• Anomalie della vascolarizzazione renale
• Anomalie del calice e dell’infundibulo

Classificazione delle anomalie della giunzione pieloureterale (GPU):

• Ostruzioni intrinseche
• Ostruzioni estrinseche
• Ostruzioni secondarie

Anomalie del rene

Anomalie di numero

Agenesia renale bilaterale (ARB)

Patologia caratterizzata dall’assenza di entrambi i reni. Anomalia alquanto rara (circa 500 casi segnalati in letteratura). La causa sembra essere l’assenza dell’abbozzo nefrogenico (struttura primordiale da cui origina il rene durante lo sviluppo embrionale).

In questa malformazione i reni sono completamente assenti o, al limite, appaiono come minuscoli abbozzi di parenchima poco o non funzionante. In circa il 50 % dei casi la vescica è assente. Quando presente, risulta ipoplasica, a causa della mancata stimolazione da parte dell’urina.

La diagnosi è abbastanza agevole: i bambini nati con ARB presentano al parto basso peso e oligoidramnios (assenza o scarsa quantità di liquido amniotico), una caratteristica deformità del volto e, soprattutto, severe difficoltà respiratorie entro le prime 24 ore. Un’ecografia addominale è in grado di confermare la diagnosi. Circa il 40% dei bambini affetti da ARB nascono vivi. La sopravivenza varia secondo il grado di compromissione della funzionalità renale, ma raramente supera i 30 gg.

Lo screening ecografico in gravidanza permette di individuare la presenza di questa malformazione nel II e nel III trimestre.

Agenesia renale unilaterale (ARU)

Patologia caratterizzata dalla presenza di un rene solo. Ha un’incidenza che oscilla tra 1:1100 e 1:1500 nati. Non presenta sintomi quindi molto frequentemente si giunge alla diagnosi tramite esami eseguiti per altre cause. Anche l’ARB può essere diagnostica mediante l’utilizzo dell’ecografia nel periodo gestazionale. Nella maggior parte dei casi l’anomalia è dovuta a una progressiva involuzione di un rene malformato, e il rene colpito è più frequentemente il sinistro.

Molto frequentemente si associa vari gradi di anomalie di sviluppo dell’apparato genitale, che vanno sino all’agenesia completa unilaterale delle strutture genitourinarie. Per tale motivo è sempre consigliabile procedere a una valutazione dell’intero apparto urinario in tutti quei soggetti che presentano alterazioni dell’apparato genitale.

La diagnosi si effettua tramite l’ecografia e l’urografia.

L’ARU non influisce su qualità e durata della vita. L’unica precauzione è suggerire ai soggetti che ne sono portatori di evitare sport di contatto o esercizi fisici stressanti.

Rene sovrannumerario

Anomalia caratterizzata dalla presenza di un terzo rene, perfettamente funzionante. Malattia estremamente rara, la cui reale incidenza è misconosciuta in ragione del fatto che, se il rene soprannumerario è normale, è spesso asintomatica. In circa il 50% dei casi il bacinetto e i calici renali sono dilatati, indice di un’ostruzione dell’uretere del rene aggiuntivo.

Raramente il rene soprannumerario ha un uretere ectopico, che termina al di fuori della vescica (in vagina, per esempio).

Se sintomatica, l’anomalia può manifestarsi con i segni e i sintomi delle infezioni urinarie e/o delle ostruzioni ureterali (febbre, dolore), ma anche con incontinenza urinaria (nei casi con uretere ectopico).

La diagnosi, nei casi asintomatici, è posta per riscontro occasionale del rene soprannumerario durante indagini diagnostiche svolte per altri motivi (TC, ecografia addominale, urografia, RMN).

Anomalie di struttura

Rene displasico e rene multicistico

Caratterizzato dalla sostituzione di uno dei reni con una massa irregolarmente lobulata di cisti, probabilmente dovuta al mancato congiungimento tra il sistema collettore e il nefrone.

Spesso associato ad anomalie renali e ureterali controlaterali, tra le quali la più frequente è l’ostruzione della giunzione pieloureterale del lato opposto.

La diagnosi può essere posta con l’ecografia addominale e, se certa, nessun trattamento è necessario. Nei casi dubbi la terapia di scelta è costituita dalla nefrectomia.

Rene policistico dell'adulto

Patologia ereditaria autosomica dominante nella quale i reni, di dimensioni aumentate rispetto alla norma, si presentano pieni di cisti di varie dimensioni.

Man mano che le cisti aumentano di dimensioni, comprimono il parenchima renale adiacente e lo distruggono, portando ad una progressiva insufficienza renale.

La sintomatologia è costituita da dolore lombare mono o bilaterale, ematuria (microscopica o macroscopica), franche coliche. Complicanze frequenti sono le infezioni delle vie urinarie.

La diagnosi si pone sulla base dell’esame obiettivo (reni palpabili e, a volte, dolorabili), di esami di laboratorio (progressiva diminuzione della capacità di concentrazione dell’urina), e di esami di diagnostica per immagini. In particolare, l’ecografia è l’esame più indicato per lo studio di questa malformazione, seguito dall’urografia,

dalla TC con pose orografiche e dagli studi con radioisotopi.

Il trattamento è di solito di tipo conservativo e di sostegno: diete ipocaloriche con abbondante apporto di liquidi. L’approccio chirurgico è indicato solo in caso di cisti che comprimono l’uretere, determinando un ulteriore peggioramento della funzionalità renale, ed è preferibilmente costituito dall’aspirazione per cutanea della cisti in questione.

Quando la funzionalità renale è peggiorata al punto da mettere in pericolo la vita del paziente, s’impone il ricorso all’emodialisi o al trapianto renale.

Cisti renale semplice

Patologia in cui il rene presenta una o più cisti, con compromissione limitata del parenchima e pressoché nulla della funzionalità renale.

Il quadro clinico varia dall’assenza di sintomi alla colica renale, all’ematuria (rara), alla sintomatologia gastrointestinale.

La diagnosi può essere posta agevolmente mediante l’utilizzo di ecografia ed urografia. L’esame di scelta, soprattutto per la diagnosi differenziale con un tumore renale, è costituito dalla TC addominale o, in caso di allergia al mezzo di contrasto, dalla RMN. Utile può rivelarsi anche l’urografia.

Le cisti sintomatiche possono essere trattate con successo mediante l’agoaspirazione sotto guida ecografia e contestuale “chiusura” della cisti stessa, iniettandovi un liquido sclerosante.

Rene midollare a spugna

Patologia ereditaria autosomica recessiva caratterizzata dalla dilatazione dei tubuli collettori. Spesso bilaterale, può raramente presentarsi in forma monolaterale.

La sola sintomatologia è legata alle infezioni e alla formazione di calcoli, dovute entrambe alla stasi di urina che si verifica nei tubuli dilatati.

La diagnosi si basa sull’urografia, che dimostra la presenza dei tubuli dilatati, spesso contenenti masse rotondeggianti (cisti) o calcoli .

La prognosi è generalmente buona e solo una piccola percentuale dei soggetti affetti sviluppa le complicanze tipiche della patologia (pielonefriti e calcolosi renale). La terapia è pertanto di supporto ed è indicata in caso d’insorgenza delle complicanze.

Anomalie di posizione

Rene ectopico

Condizione per la quale il rene, al termine del suo processo di sviluppo e maturazione, non è riuscito a raggiungere la sua normale collocazione a livello della loggia renale.

Il rene ectopico può essere situato in una delle seguenti posizioni: scavo pelvico, fossa iliaca, addome; molto raramente può trovarsi nel torace o addirittura dislocato dal lato opposto, senza alcun rapporto con il rene controlaterale (condizione definita come “ectopia crociata senza fusione”).

L’incidenza è di circa 1 caso ogni 900-1000 persone, e il lato sinistro è lievemente più interessato del destro.

La classificazione è basata sulla posizione che il rene ectopico occupa: il rene pelvico è situato di fronte al sacro e al di sotto della biforcazione aortica;

il rene lombare occupa la fossa iliaca anteriormente ai vasi iliaci; il rene addominale è situato sopra la cresta iliaca; il rene toracico (assai raro) protrude, parzialmente o completamente, al di sopra del diaframma, nel mediastino posteriore.

Un caso particolare è rappresentato dall’ectopia crociata. In questa condizione un rene viene a trovarsi dislocato nel lato opposto a quello in cui il proprio uretere si inserisce in vescica. Nel 10 % dei casi i due reni non hanno tra loro alcun rapporto (ectopia crociata senza fusione), mentre in tutti gli altri casi, il rene ectopico si presenta fuso al controlaterale. L’ ectopia renale crociata con fusione sarà trattata in seguito.

In tutti i casi, il rene ectopico è generalmente più piccolo del controlaterale, spesso malruotato con una conseguente idronefrosi da ostruzione del giunto pieloureterale o della giunzione ureterovescicale. Può essere associato ad anomalie dell’apparato genitale (15-45% dei casi), soprattutto nel sesso femminile: utero unicorne o bicorne e duplicità vaginale sono le condizioni più frequentemente associate nella femmina; nel maschio si possono riscontrare: criptorchidismo, duplicazione dell’uretra, ipospadia.

La maggior parte dei reni ectopici è comunque asintomatica. Quando presente, la sintomatologia più frequente è costituita da vaghi dolori addominali di tipo colico, spesso secondari a calcolosi urinaria.

La diagnosi è posta con le classiche metodiche di diagnostica per immagini (ecografia, urografia, TC), che documentano rispettivamente l’assenza del rene dalla sua sede propria e l’effettiva sede che questo occupa.

Un rene ectopico è esposto per lo più a sviluppare più frequentemente calcolosi urinaria e idronefrosi, a causa della malrotazione e al difficoltoso transito dell’urina a livello del giunto pieloureterale.

Il trattamento anche in questo caso è di supporto, ed è teso unicamente alla soluzione delle eventuali complicanze.

Anomalie di forma

Ectopia renale crociata con fusione

In questa condizione un rene viene a trovarsi dislocato nel lato opposto a quello in cui il proprio uretere si inserisce in vescica ed è fuso all’altro.

Può essere ulteriormente suddivisa in: 1) rene con fusione monolaterale ed ectopia inferiore; 2) rene sigmoide o “a S”;

3) rene “a zolla” o “a focaccia”; 4) rene a “L”; 5) rene “a disco”; 6) rene con fusione monolaterale ed ectopia superiore.

Generalmente l’ectopia determina la migrazione del rene sinistro verso il lato destro ed è più frequente nel sesso maschile, con un rapporto di 2:1.

Il rene migrato generalmente si dispone inferiormente al complementare e l’aspetto finale dipende dal tempo e dal grado della fusione. A seconda del periodo maturativo in cui avviene la fusione, l’orientamento del rene ectopico è più o meno corretto: tanto più precoce è la fusione, tanto meno l’orientamento è corretto. Di conseguenza, nei casi di fusione tardiva (rene “a disco”) l’uretere del rene migrato non si presenta tortuoso né incrociato con il controlaterale, come invece può accadere nelle fusioni precoci (rene con fusione monolaterale ed ectopia inferiore).

I soggetti affetti da questa patologia spesso presentano malformazioni associate a carico sia del sistema scheletrico che degli organi genitali.

La malformazione renale in oggetto di per sé è frequentemente asintomatica. Saltuariamente è possibile osservare piuria, infezioni dalle vie urinarie, dolori addominali localizzati ai quadranti inferiori, litiasi urinaria.

L’accertamento diagnostico avviene mediante l’urografia

e, in misura minore, l’ecografia e la TC.

Sempre indicata, in caso di intervento chirurgico sul rene, l’esecuzione di un’angiografia renale o, ove possibile, di un’angio-RMN. La vascolarizzazione del rene fuso è, infatti, assai varia e spesso imprevedibile, con arterie renali multiple che originano a vari livelli lungo l’aorta.

Nella maggior parte dei casi la prognosi è ottima: i soggetti portatori dell’anomalia non necessitano, infatti, di alcun trattamento se non in presenza di ostruzione o infezione delle vie urinarie.

Rene “a ferro di cavallo”

Con un’incidenza dello 0,25% il rene “a ferro di cavallo” è probabilmente l’anomalia di forma più comune. Consiste in due distinte masse renali che, disponendosi ai due lati della linea mediana, si uniscono a livello dei poli inferiori (95% dei casi) o superiori (5% dei casi) tramite un istmo di parenchima.

La fusione avviene prima che i reni abbiano completato la rotazione sui propri assi longitudinali, per cui pelvi e ureteri sono situati anteriormente e superano anteriormente l’istmo di congiunzione. La vascolarizzazione presenta numerose varianti, con arterie renali singole (una per lato) o multiple.

L’anomalia è spesso associata a malformazioni scheletriche, neurologiche, cardiovascolari.

In un terzo dei casi la malformazione resta asintomatica. Negli altri casi, i disturbi sono causati dalla presenza di idronefrosi, infezioni urinarie, litiasi urinaria.

La diagnosi (anche prenatale) si basa sull’ecografia.

I soggetti portatori di rene a ferro di cavallo hanno un rischio doppio rispetto al normale di sviluppare un tumore di Wilms, nella maggior parte dei casi a partenza dall’istmo.

In questi casi la prognosi è in relazione alla patologia stessa e allo stadio del tumore al momento della diagnosi e non alla malformazione renale, per la quale i soggetti portatori non necessitano di alcun trattamento se non in presenza di ostruzione o infezione delle vie urinarie.

Anomalie di rotazione

Normalmente, quando il rene ascende verso la regione lombare, il bacinetto giace sulla sua superficie anteriore e, in seguito, il rene ruota sino a portarsi con la pelvi orientata medialmente. Se questo non accade, si configura un quadro di malrotazione renale.

L’anomalia di per sé non determina sintomi specifici. Può esservi un’ostruzione della via escretrice, di entità variabile, dovuta all’eccessiva presenza di tessuto fibroso attorno alla pelvi e al giunto pieloureterale. Anche i vasi sanguigni, spesso distribuiti in maniera anomala, possono determinare un ostacolo al deflusso dell’urina. In questi casi il soggetto riferisce dolori lombari e può presentare idronefrosi, ematuria, infezioni e litiasi urinarie.

La diagnosi è resa agevole dal riscontro, con le usuali metodiche di diagnostica per immagini, di un anomalo orientamento della pelvi renale e dei calici.

L’anomalia è perfettamente compatibile con una normale aspettativa di vita.

Anomalie della vascolarizzazione renale

Con “arterie renali multiple” si identificano tutte quelle situazioni in cui il rene è irrorato da più di un vaso. Vasi “anomali” o “aberranti” sono definiti quelli che giungono al rene provenendo da vasi diversi dall’aorta o dall’arteria renale.

Generalmente, ogni rene riceve l’apporto ematico attraverso un’arteria renale principale, che si divide in rami terminali che irrorano ognuno una porzione di parenchima renale.

Il parenchima renale può essere diviso in cinque segmenti (apicale, superiore, intermedio, inferiore, posteriore), ognuno irrorato dal proprio vaso terminale. L’arteria renale, infatti, si divide inizialmente in due rami (anteriore e posteriore), che vanno poi ad irrorare, dividendosi ulteriormente, i distretti suddetti: le porzioni superiore, intermedia e inferiore ricevono il loro apporto ematico dal ramo anteriore, mentre il ramo posteriore rifornisce le porzioni posteriore ed inferiore. Il segmento apicale è quello che più frequentemente presenta variabilità di origine della propria vascolarizzazione, che può provenire sia dal ramo anteriore che da quello posteriore.

I sintomi dovuti alla presenza di anomalie della vascolarizzazione renale sono causati dalla compressione che i vasi aberranti o accessori possono esercitare sulla giunzione pieloureterale o sui calici renali, con il conseguente rallentamento del drenaggio urinario. Si possono quindi avere quadri di idronefrosi, dolore lombare, ematuria, formazione di calcoli e infezioni urinarie.

L’urografia permette di supporre la presenza di alterazioni della vascolarizzazione renale, ma la diagnosi certa può essere posta con l’angiografia e, senza alcuna invasività, con l’angio-RMN.

Anomalie del calice e dell'infundibulo

Diverticolo caliciale

E’ così definita una cavità cistica confinata entro il tessuto renale e collegata ad un calice con un canale ristretto.

La causa non è ben nota, ma sono state proposte alcune ipotesi, tra cui la formazione di un ascesso corticale localizzato, l’ostruzione secondaria alla formazione di calcoli o infezioni endocaliciali.

Le complicanze sono dovute alla stasi di urina che si verifica all’interno dei diverticoli e sono costituite da infezioni e formazione di calcoli.

La diagnosi può essere posta dopo l’esecuzione di un’urografia o di una pielografia retrograda. La TC con contrasto o la RMN possono dirimere i casi dubbi.

L’indicazione al trattamento, che deve essere chirurgico, è data dalla presenza di dolore persistente, infezioni resistenti alle terapie antibiotiche, formazione di calcoli.

Idrocalicosi

In questa anomalia una dilatazione cistica di un calice si collega direttamente alla pelvi renale. Può essere causata da un’ostruzione intrinseca, sia congenita che acquisita.

Il sintomo più frequente è il dolore, localizzato al fianco o all’addome superiore. Anche in questo caso la stasi urinaria può causare infezioni e formazione di calcoli urinari.

Il trattamento di scelta è l’infundibilotomia dilatativa per via percutanea.

Megacalicosi

E’ così chiamata una dilatazione non ostruttiva dei calici dovuta alla malformazione delle papille renali, di origine probabilmente congenita (gene parzialmente recessivo legato forse al cromosoma X) che colpisce maggiormente i maschi (rapporto di 6:1) ed è stata riscontrata esclusivamente nella razza bianca.

L’anomalia può essere notata nei bambini quando vengono eseguite indagini per altre malformazioni congenite. Negli adulti può causare la formazione di calcoli renali, con i sintomi conseguenti. Non vi sono solitamente indicazioni al trattamento della malformazione, che non tende ad evolvere e non porta a un deterioramento funzionale del rene.

Calici extrarenali

In questa anomalia i calici maggiori e la pelvi sono situati all’esterno del parenchima renale.

Generalmente non provoca sintomi, ma in alcuni casi un insufficiente drenaggio di urine porta alla stasi, con conseguente tendenza a sviluppare infezioni e a formare calcoli.

Pelvi extrarenale

Condizione in cui la pelvi è situata all’esterno del parenchima renale. È talvolta associata ad altre anomalie del rene. Di per sé non assume importanza clinica se non costituisce ostacolo al deflusso dell’urina.

Pelvi bifida

E’ così definita la situazione anatomica in cui la pelvi si divide all’inizio o subito dopo essere entrata nel rene, per formare due calici maggiori. Può essere considerata una variante anatomica normale. Si riscontra in circa il 10% dei soggetti e nessuna maggiore incidenza di malattie è stata riportata in chi ne è portatore.

Anomalie della giunzione pieloureterale (GPU)

Ostruzioni dalla GPU

L’ostruzione della GPU è definita come un ostacolo al deflusso urinario dalla pelvi renale verso l’uretere

ed è una delle più comuni anomalie riscontrabili nel bambino. L’ostacolo al passaggio dell’urina porta alla dilatazione del sistema collettore e il processo culmina con la distruzione del parenchima renale con la conseguente compromissione della funzione renale.

L’ostruzione del GPU è la più comune causa di dilatazione del rene fetale (80% dei casi), e può essere scoperta agevolmente con lo screening ecografico prenatale.

L’ostruzione si presenta con frequenza doppia nei maschi rispetto che nelle femmine, prevalentemente dal lato sinistro. Non infrequente è l’interessamento bilaterale.

Le cause della stenosi non sono in realtà note, ma sono state formulate che possono essere suddivise in tre gruppi: ostruzioni intrinseche, estrinseche e secondarie.

Ostruzioni intrinseche

La causa dell’ostruzione potrebbe essere una lesione intrinseca della parete ureteropelvica, con un’incapacità della parete stessa a contrarsi adeguatamente e una conseguente alterazione del movimento peristaltico necessario al deflusso urinario.

Tra le ostruzioni intrinseche, vanno segnalate le pliche valvolari mucose, i polipi ureterali superiori e la persistenza di sedimentazioni fetali. Le pliche valvolari mucose sono, analogamente alle valvole uretrali, pieghe della mucosa che saltuariamente possono costituire ostacolo al flusso urinario. Comunemente vengono trattate con l’asportazione del tratto di uretere che le contiene.

Ostruzioni estrinseche

La causa estrinseca più comune è un vaso anomalo. Questo, passando anteriormente alla GPU o a cavallo dell’uretere, può causare ostruzione da compressione e incurvamento del lume ureterale.

Cause secondarie

In circa il 10% dei casi di ostruzione della GPU coesiste un reflusso vescico-ureterale. Si suppone che in questi casi il reflusso possa essere direttamente implicato nelle genesi dell’ostruzione, poiché l’uretere affetto tende al allungarsi e ad assumere un tragitto tortuoso in risposta al reflusso stesso e può così subire una torsione intorno alla sua porzione giuntale.

Qualsiasi sia la causa, l’anomalia, visibile ora solo nei giovani adulti, si manifesta con episodici dolori al fianco, presenza di calcoli, episodi di infezioni delle vie urinarie e, meno frequentemente, con ipertensione arteriosa.

La diagnosi può giungere attraverso l’urografia, la pielografia retrograda, l’ecodoppler dei vasi renali, la scintigrafia renale con radionefrogramma.

La terapia di scelta è l’intervento chirurgico, che può essere eseguito sia a cielo aperto (pieloureterolastica) che per via endoscopica, con appositi strumenti.